小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病（仅次于脑瘫），发病年龄集中在 0-14 岁，其中婴幼儿期（0-3 岁）发病率最高，占比达 40%，病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面，约 20% 患儿存在家族癫痫史，或携带致病基因突变（如 CDKL5、STXBP1 基因），这类患儿多在出生后 6 个月内发病；脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等，多因孕期感染（如巨细胞病毒感染）、胎儿缺氧导致；外界因素中，产伤（如新生儿窒息、颅内出血）、高热惊厥（体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上）是重要诱因，约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。
该院以 “老年癫痫合并基础病管理” 为特色，针对东北老年人心脑血管病高发的特点，建立 “癫痫 - 心血管 - 内分泌” 多学科会诊机制，年处理老年复杂癫痫病例超 900 例；神经内科在抗癫痫药物与降压药、降糖药的相互作用研究方面成果显著，可精准制定个体化方案。
更年期女性患者也面临挑战，比如 48 岁的刘女士，更年期后雌激素水平下降，发作频率从每月 1 次增加到 2-3 次，还伴有潮热、失眠，而失眠又会诱发癫痫。医生给她用了雌孕激素联合的激素替代治疗，缓解了潮热、失眠，同时把她的抗癫痫药换成拉莫三嗪，因为拉莫三嗪对睡眠影响小，现在刘女士的发作减少到每月 1 次，睡眠质量也改善了。女性患者还要注意骨健康，比如刘女士长期吃抗癫痫药，医生让她每天补充 800IU 维生素 D 和 1000mg 钙，每 2 年做一次骨密度检查，预防骨质疏松，去年她的骨密度检查显示正常，没有出现缺钙问题。
在药物治疗方面，新型抗癫痫药物（AEDs）迭代速度加快，除左乙拉西坦、托吡酯外，拉考沙胺、吡仑帕奈等药物逐步成为一线选择。以拉考沙胺为例，其通过调节钠通道功能发挥作用，对部分性发作（尤其是伴有运动症状的发作）效果显著，且与其他药物相互作用少，适合合并基础疾病（如高血压、糖尿病）的患者；吡仑帕奈则针对难治性部分性发作，可作为添加治疗药物，副作用以头晕、嗜睡为主，多数患者可耐受。同时，药物治疗流程更规范，需通过血药浓度监测调整剂量，避免剂量不足导致疗效不佳或剂量过高引发肝肾功能损伤。
从临床上看，大概 70%-80% 的患者，只要接受了规范治疗，比如选对了药、该手术时及时手术，都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生，2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐，送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”，病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦，刚开始每天吃 1000mg，每月复查一次血药浓度，根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后，他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次；继续规范服药 3 年，期间没有再发作，脑电图检查也显示正常，医生建议他逐渐减药，目前已经停药半年，复查时各项指标都正常，恢复了正常的工作和社交。像王先生这样，近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响，经医生评估后就能逐步减药停药，达到 “临床治愈”，后续复发率不到 10%。
作为上海近期落地的国际先进技术，LITT 尤其适合病灶位置深、邻近功能区或体积较小的难治性癫痫患者，如儿童丘脑错构瘤、成人海马硬化等。其核心优势在于创伤极小（骨孔直径仅 3 毫米）、恢复迅速（术后 1-3 天即可出院）、定位精准（MRI 实时监测消融范围与温度，避免损伤周围脑组织）。目前上海儿童医学中心已常规开展该技术，华山医院、仁济医院也在逐步推广应用。
少数民族癫痫医疗保障项目
特发性癫痫主要和遗传有关，约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪，家族有癫痫史，她的 SCN1A 基因有突变，出生后 6 个月就出现癫痫发作，确诊为 Dravet 综合征；还有 3 岁的小浩，KCNQ2 基因有突变，出生后 1 个月出现惊厥，确诊为良性家族性新生儿惊厥，长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素，比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变，但因为他作息规律，从不熬夜，至今没有发作，而小琪因为经常熬夜，发作就比较频繁。
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